venerdì 9 maggio 2014

IMPORTANTE

Comunicato stampa                                                 Roma, 9 maggio 2014 Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su Decreto in materia di off label:il diritto alla sicurezza delle cure sacrificato in nome del risparmio “In sole 12 righe l’articolo sull'impiego dei farmaci off label introduce il principio per cui il SSN è autorizzato a risparmiare sacrificando il diritto delle persone alla sicurezza delle cure”, questo il commento di Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva, sul Decreto n.36 del 20 marzo 2014, in materia di droghe e farmaci off label, già approvato alla Camera e che ieri ha ricevuto parere favorevole dalle Commissioni Giustizia e Sanità del Senato.Il Decreto infatti prevede la possibilità per il SSN, anche in presenza di una valida alternativa terapeutica espressamente autorizzata, di utilizzare terapie fuori indicazione terapeutica la cui efficacia e sicurezza non è testata dalle fasi di sperimentazione clinica previste dalla Legge, ma è affidata soltanto a “ricerche nazionali o internazionali” la cui robustezza e affidabilità non sono ancora chiare ai cittadini.“Il Decreto andrebbe ritirato o modificato sostanzialmente nella parte relativa all'impiego degli off label: si corre il rischio, infatti, di non avere più diritto alla cura migliore per le specificità della persona, ma il criterio guida è il minor costo e non c’è garanzia che il cittadino ne sia informato o possa scegliere insieme al medico. Inoltre le evidenze delle sperimentazioni cliniche potrebbero non essere più indispensabili e le responsabilità legali legate all'eventuale danno per la salute dei cittadini saranno in capo al SSN”.“Siamo convinti che le risorse economiche a disposizione debbano essere utilizzate al meglio  - conclude Aceti - e che si possa e si debba farlo rispettando tutti i diritti dei cittadini, attraverso ad esempio nuove politiche condivise e partecipate di negoziazione dei prezzi delle terapie”.

martedì 6 maggio 2014

Una amica americana con CRMO mi ha mandato un link molto interessante.
Vi consiglio vivamente di leggerlo
Questo è il titolo

Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome) 
E questo è il link
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1736104/pdf/v042p00551.pdf

lunedì 5 maggio 2014

In questi giorni ho sentito spesso parlare di CRMO associata alla mutazione del gene LIPIN2

Posto due link interessanti. Se qualcuno ha altre notizie lo invito a postarle.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article/PMC3726202


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/17496555



venerdì 4 aprile 2014

REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

Il Registro Nazionale Malattie Rare è istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare (art .3). Il Registro mira infatti ad ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici. L’attività del RNMR è iniziata nel 2001 e, per aumentare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), a partire dall’inizio del 2007, ha messo in atto una nuova modalità di raccolta dati che include un nuovo software; uno strumento che può essere utilizzato sia dai singoli presidi/centri abilitati alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da malattie rare sia dai Responsabili dei Centri di Coordinamento Regionale che coordinano le attività e fanno da tramite tra il CNMR e i singoli presidi/centri. Il software è sviluppato su piattaforma web, di semplice utilizzo, realizzato rispettando gli standard di sicurezza e di riservatezza per il trattamento dei dati sensibili. Il CNMR mette a disposizione il software gratuitamente sia alle Regioni che non hanno ancora attivato un proprio Registro Regionale, sia a quelle che ne sono già in possesso. Il software permette al RNMR di ricevere i dati da ciascun Responsabile del Centro di Coordinamento per la raccolta dei dati epidemiologici. Con tutte le Regioni è stato condiviso e concordato all’interno dell’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 un elenco di variabili obbligatorie (data set minimo) da inviare al Registro Nazionale Malattie Rare. Il data set minimo prevede campi obbligatori sia per la parte anagrafica di arruolamento del paziente sia per la parte relativa alla patologia; nella sezione facoltativa del Registro Nazionale Malattie Rare è possibile specificare i criteri diagnostici, gli esami clinici, di laboratorio e strumentali alla diagnosi e al follow-up ed è possibile segnalare il decesso del paziente. L’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 stabilisce anche che le Regioni hanno l’impegno di attivare registri regionali o interregionali sulle malattie rare entro il 31 marzo 2008 e di garantire il collegamento con il RNMR.

Accesso ai farmaci essenziali per i malati rari

1. Classi di rimborso dei farmaci per il Servizio Sanitario Nazionale Il Prontuario Terapeutico Nazionale comprende la lista dei medicinali in commercio in Italia. Ai fini della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), i farmaci sono suddivisi in fascia A, fascia H e fascia C. La classe A comprende farmaci essenziali, destinati alla cura di malattie croniche, interamente rimborsati dal SSN per le indicazioni terapeutiche autorizzate. I farmaci in classe A con nota limitativa Aifa sono erogabili a totale carico del SSN solo per le specifiche condizioni patologiche o terapeutiche contenute nella nota, le rimanenti indicazioni terapeutiche sono a carico del cittadino. La modalità di fornitura di questi farmaci avviene attraverso le farmacie territoriali o strutture sanitarie pubbliche (distribuzione diretta). La classe H comprende i farmaci rimborsati dal SSN a condizione che siano utilizzati esclusivamente in ambito ospedaliero o in struttura ad esso assimilabile. Si tratta infatti di medicinali che, per caratteristiche farmacologiche, per modalità di somministrazione, per innovatività o per altri motivi di salute pubblica sono somministrabili negli ospedali o negli ambulatori specialisti. La classe C comprende farmaci che sono a totale carico del cittadino, in quanto non considerati essenziali o “salvavita”, utilizzati per patologie di lieve entità o minori o, comunque, aventi delle alternative terapeutiche nel Prontuario Farmaceutico Nazionale. Una categoria farmacologica di largo uso per i pazienti con malattia rara sono i farmaci di fascia C, talvolta essenziali per trattare la malattia rara, le sue complicanze o le sue manifestazioni sintomatologiche: non sono inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ma possono rappresentare per alcuni pazienti le uniche opzioni terapeutiche disponibili e/o possibili. E’ comunque compito esclusivo dei Centri di Riferimento per le malattie rare, individuati dalle Regioni come previsto dal DM 279/2001, definire attraverso un piano assistenziale il trattamento necessario del paziente, anche in relazione alle condizioni specifiche del paziente. Alcune Regioni hanno emanato disposizioni a riguardo, individuando per gruppi di malattia rara i trattamenti extra-LEA essenziali ed insostituibili da dare gratuitamente ai pazienti che li necessitano, secondo una organizzazione definita. 2. Farmaci off-label Si definisce "off-label" un farmaco impiegato per indicazioni terapeutiche e modalità di utilizzo (per età, posologia, via di somministrazione) diverse da quelle previste dalla autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) rilasciata dall’autorità regolatoria competente. La prescrizione di un farmaco al di fuori delle indicazioni autorizzate per uso personalizzato e individuale è normata dalla Legge 8 aprile 1998, n. 94 (“Legge Di Bella”). Questa legge consente la prescrizione off-label dei farmaci in casi singoli e ha particolari condizioni: in assenza di valide alternative terapeutiche e se l’impiego del medicinale proposto è e conforme a lavori apparsi su pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale. L’uso off-label di un farmaco deve essere effettuato sotto la diretta responsabilità del medico prescrittore e necessita di uno stretto monitoraggio a livello specialistico del paziente, e deve essere preceduto da una adeguata informazione al paziente sui rischi e benefici del trattamento nonché dall’acquisizione del consenso informato dello stesso, a causa della incompletezza dei dati relativi alla sicurezza ed efficacia del farmaco per l’indicazione terapeutica proposta. La norma suddetta non riconosce il diritto del paziente all’erogazione dei medicinali a carico del SSN. 3. Farmaci della Legge 648/96 La Legge 648/96 prevede l’istituzione di un elenco di medicinali erogabili a totale carico del SSN, qualora non esista valida alternativa terapeutica, che include: - medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata all’estero ma non sul territorio nazionale; - medicinali non ancora autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica di cui siano disponibili risultati di studi clinici di Fase II; - medicinali da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata (usi off-label) L’elenco dei medicinali e delle relative indicazioni di utilizzo, è predisposto e periodicamente aggiornato dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco). La prescrizione dei farmaci inseriti nel suddetto elenco deve essere effettuata nel rispetto delle condizioni prescrittive previste dal provvedimento CUF 20 luglio 2000, sulla base di un piano terapeutico predisposto dal Centro prescrittore. E’ necessario acquisire il consenso informato scritto del paziente dal quale risulti che lo stesso è consapevole della incompletezza dei dati relativi alla sicurezza ed efficacia del medicinale per l’indicazione terapeutica proposta. 4. L'uso compassionevole dei medicinali L’accesso ad un medicinale sperimentale al di fuori di uno studio clinico e prima dell’approvazione alla commercializzazione da parte dell’autorità regolatoria competente, viene comunemente definito “uso compassionevole”. In Italia l’uso compassionevole è regolamentato dal DM 8 maggio 2003. Un medicinale prodotto in uno stabilimento farmaceutico, sottoposto a sperimentazione clinica in Italia o all’estero, può essere richiesto alla ditta produttrice per uso al di fuori della sperimentazione clinica quando non esista valida alternativa terapeutica al trattamento di patologie gravi o di malattie rare o di condizioni di malattia che pongono il paziente in pericolo di vita. L’autorizzazione all’uso del medicinale può essere rilasciata solo nei seguenti casi: - medicinale che per la medesima indicazione sia già oggetto di studi clinici, in corso o conclusi, di Fase III o, in caso di condizioni che pongano il paziente in pericolo di vita, di Fase II conclusi; - i dati disponibili sulle sperimentazioni siano sufficienti per formulare un favorevole giudizio sull’efficacia e tollerabilità del medicinale. La fornitura può essere richiesta alla ditta produttrice dal medico per un uso su un singolo paziente non incluso nella sperimentazione, o per più pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione clinica ottenendo risultati tali, sotto il profilo dell’efficacia e tollerabilità, da configurare la necessità di un tempestivo utilizzo. A seguito della richiesta, la ditta può fornire gratuitamente il farmaco sulla base di un protocollo che deve essere approvato dal Comitato Etico di competenza, che contenga inoltre le modalità di informazione al paziente, ed accompagnato da una nota di assunzione di responsabilità del trattamento secondo protocollo da parte del medico richiedente. 5. Medicinali non in commercio in Italia Qualora il medico ritenga opportuno sottoporre un proprio paziente ad un trattamento con un medicinale non registrato in Italia ma regolarmente autorizzato in un Paese estero, non sostituibile con altri medicinali in commercio in Italia, è tenuto alla compilazione di una richiesta di importazione del medicinale secondo le indicazioni previste dal DM 11 febbraio 1997, di cui si assume la responsabilità dell’uso e previa acquisizione del consenso informato del paziente. L’importazione è giustificata da oggettivi caratteri di eccezionalità e l’impiego del farmaco deve avvenire nel rispetto, oltre che della normativa in vigore in Italia, delle condizioni di utilizzo autorizzate nel Paese di provenienza. In altre parole, non è possibile importare in Italia un medicinale per indicazioni terapeutiche diverse da quelle autorizzate nel Paese di provenienza. L’onere della spesa per l’acquisto di medicinali non registrati in Italia è a carico dell’assistito a meno che il farmaco non venga impiegato in ambito ospedaliero. 6. Galenici magistrali Si definiscono galenici magistrali i medicinali allestiti in farmacia in base ad una prescrizione medica destinata ad un determinato paziente. Il ricorso a tali preparazioni galeniche risponde ad esigenze specifiche del paziente, come la necessità di una terapia personalizzata, o di terapie non reperibili in commercio nelle formulazioni specifiche richieste, attraverso l’allestimento di farmaci “orfani”, ossia in dosaggio o forme farmaceutiche non presenti in commercio. 7. I farmaci orfani I farmaci “orfani” sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione ed il trattamento delle malattie rare: si definiscono “orfani” in quanto manca in genere l’interesse da parte delle aziende farmaceutiche ad investire sulla ricerca e sviluppo di un prodotto destinato a pochi pazienti. Le prime normative sui farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti con l’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act (1983). Nell’Unione Europea, il Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999 definisce anzitutto i criteri per l’assegnazione della qualifica di “orfano” ad un medicinale e la procedura di assegnazione della qualifica. Quando il medicinale è stato designato come orfano da parte del COMP (Committee for Orphan Medicinal Products), istituito in seno all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), esso viene iscritto nel Registro comunitario dei medicinali orfani. Il Regolamento europeo stabilisce altresì gli incentivi per incoraggiare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di questi medicinali: esclusività di mercato di 10 anni, assistenza al protocollo, accesso diretto alla procedura centralizzata per l’autorizzazione all’immissione in commercio, agevolazioni fiscali, priorità all’accesso ai programmi di ricerca europei. Pertanto i farmaci orfani sono approvati a livello centralizzato dall’EMA. La definizione del prezzo e della rimborsabilità sono prerogative nazionali. I farmaci orfani attualmente disponibili nel nostro Paese sono a totale carico del SSN per la loro indicazione terapeutica, quindi completamente rimborsabili nelle condizioni di utilizzo previste dalla loro AIC. 8. I prodotti dietetici per i pazienti con malattie metaboliche congenite In base al Decreto Ministeriale dell’8 giugno 2001, l’erogazione dei prodotti dietetici destinati ad una alimentazione particolare rientra nei livelli essenziali di assistenza sanitaria per i soggetti con malattie metaboliche congenite accertate e certificate dai Centri di Riferimento individuati dalle Regioni (ed inoltre per i soggetti affetti da fibrosi cistica e malattia celiaca). Il Decreto istituisce il Registro Nazionale dei prodotti destinati ad un'alimentazione particolare, che sono erogati nelle singole regioni a carico del SSN ai pazienti aventi diritto secondo le indicazioni delle modalità organizzative ed erogative scelte dalle regioni. I prodotti dietetici sono prescrivibili ai pazienti affetti da malattie metaboliche congenite dagli specialisti dei Centri di Riferimento, i quali stabiliscono il regime dietetico appropriato e lo adeguano in relazione alle condizioni cliniche e all’età; si possono ricondurre a due principali categorie di prodotti: - alimenti speciali come miscele di aminoacidi ed integratori dietetici, destinati al trattamento di specifiche patologie; - alimenti ipoproteici o aproteici indicati per soggetti affetti da patologie che richiedono un ridotto apporto proteico, ad esempio pasta, pane ed alimenti affini, e dolci ipo/aproteici.

sabato 29 marzo 2014

"il sole 24ore" di domani domenica 23 marzo 2014 - Campagna "Pro Scienza" di UNIAMO F.I.M.R. onlus Da: RENZA BARBON Data: Sab, 22 Mar 2014 alle 5:11pm Comunicato Stampa Oltre il Metodo Stamina: l’importanza di una sicura ed etica informazione scientifica Lettera aperta di EURORDIS e UNIAMO FIMR onlus al Ministro della Salute Lorenzin pubblicata su “Il Sole24Ore” di domenica 23 marzo 2014 UNIAMO F.I.M.R. onlus Federazione Italiana Malattie Rare vive con preoccupazione la persistente mancanza di un dibattito pubblico scientifico sostenuto da una informazione trasparente e di qualità in Italia, entrambi elementi fondamentali perché la persona e/o la famiglia possa esercitare consapevolmente le proprie scelte di cura in un contesto di malattia complessa. Una apprensione che si ripresenta anche in occasione degli “Stati generali della salute”, promosso e organizzato dal Ministero della Salute per l’8 e 9 aprile 2014, dove, nel Programma dei lavori, l'intento di dare spazio a questa tematica non è ben evidenziato. Eppure questo dovrebbe essere un bisogno centrale non solo nazionale, ma europeo, nel settore dei sistemi sanitari, soprattutto in vista del prossimo semestre di Presidenza italiana dell’Unione Europea, per andare verso una corretta informazione e comunicazione scientifica pubblica. Per questi motivi UNIAMO F.I.M.R. onlus ha ritenuto opportuno porre all’attenzione dell’opinione pubblica attraverso la pubblicazione su “Il sole24ore” di domenica 23 marzo 2014 la lettera aperta rivolta al Ministro della Salute On.le Beatrice Lorenzin, a firma congiunta UNIAMO F.I.M.R. onlus e EURORDIS European Organization for Rare Disease sulla necessità di un dibattito pubblico informato sulle terapie con cellule staminali e la corretta, sicura ed etica attuazione di trattamenti medici efficaci. Le recenti vicende legate all’uso e alla sperimentazione del Metodo Stamina hanno rinnovato l’attenzione sull’insostituibile ruolo che ha una sicura ed etica informazione scientifica ed istituzionale nei confronti degli operatori, ma soprattutto dei pazienti, potenziali destinatari delle nuove terapie cellulari: un ulteriore determinante della salute pubblica. Pur essendo passati diciassette anni dalla firma del Consiglio d’Europa della Convenzione di Oviedo sui diritti dell’uomo e la biomedicina, in Italia, dopo il recepimento della Convenzione con una legge nel 2001, ben poco è stato realizzato di quanto in essa raccomandato. Sul prevenire queste circostanze negative e rispondere adeguatamente alle domande che gli sviluppi della biologia, della medicina e delle tecnologie bioingegneristiche pongono, la Convenzione raccomandava che i Paesi firmatari avviassero dei dibattiti pubblici appropriati alla luce delle implicazioni mediche, sociali, economiche, etiche e giuridiche pertinenti e che fossero oggetto di consultazioni pubbliche. Viene chiesto un dibattito pubblico sostenuto da un’informazione trasparente e di qualità per aiutare tutti, ma soprattutto i pazienti e le famiglie a superare il loro isolamento culturale e psicologico e contribuire così alla costruzione di una vera cittadinanza scientifica.

La lettera aperta di UNIAMO ed EURORDIS al Ministro Lorenzin pubblicata su Il Sole 24 Ore

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Lettera aperta di EURORDIS e UNIAMO FIMR onlus al Ministro della Salute Lorenzin pubblicata su "Il Sole24Ore" di domenica 23 marzo 2014


UNIAMO F.I.M.R. onlus Federazione Italiana Malattie Rare vive con preoccupazione la persistente mancanza di un dibattito pubblico scientifico sostenuto da una informazione trasparente e di qualità in Italia, entrambi elementi fondamentali perché la persona e/o la famiglia possa esercitare consapevolmente le proprie scelte di cura in un contesto di malattia complessa.
Una apprensione che si ripresenta anche in occasione degli "Stati generali della salute", promosso e organizzato dal Ministero della Salute per l'8 e 9 aprile 2014, dove, nel Programma dei lavori, l'intento di dare spazio a questa tematica non è ben evidenziato. Eppure questo dovrebbe essere un bisogno centrale non solo nazionale, ma europeo, nel settore dei sistemi sanitari, soprattutto in vista del prossimo semestre di Presidenza italiana dell'Unione Europea, per andare verso una corretta informazione e comunicazione scientifica pubblica.
Per questi motivi UNIAMO F.I.M.R. onlus ha ritenuto opportuno porre all'attenzione dell'opinione pubblica attraverso la pubblicazione su "Il sole24ore" di domenica 23 marzo 2014 la lettera aperta rivolta al Ministro della Salute On.le Beatrice Lorenzin, a firma congiunta UNIAMO F.I.M.R. onlus e EURORDIS European Organization for Rare Disease sulla necessità di un dibattito pubblico informato sulle terapie con cellule staminali e la corretta, sicura ed etica attuazione di trattamenti medici efficaci.
Le recenti vicende legate all'uso e alla sperimentazione del Metodo Stamina hanno rinnovato l'attenzione sull'insostituibile ruolo che ha una sicura ed etica informazione scientifica ed istituzionale nei confronti degli operatori, ma soprattutto dei pazienti, potenziali destinatari delle nuove terapie cellulari: un ulteriore determinante della salute pubblica.
Pur essendo passati diciassette anni dalla firma del Consiglio d'Europa della Convenzione di Oviedo sui diritti dell'uomo e la biomedicina, in Italia, dopo il recepimento della Convenzione con una legge nel 2001, ben poco è stato realizzato di quanto in essa raccomandato.
Sul prevenire queste circostanze negative e rispondere adeguatamente alle domande che gli sviluppi della biologia, della medicina e delle tecnologie bioingegneristiche pongono, la Convenzione raccomandava che i Paesi firmatari avviassero dei dibattiti pubblici appropriati alla luce delle implicazioni mediche, sociali, economiche, etiche e giuridiche pertinenti e che fossero oggetto di consultazioni pubbliche.
Viene chiesto un dibattito pubblico sostenuto da un'informazione trasparente e di qualità per aiutare tutti, ma soprattutto i pazienti e le famiglie a superare il loro isolamento culturale e psicologico e contribuire così alla costruzione di una vera cittadinanza scientifica.
Parigi, Venezia, 12 febbraio 2014 Lettera aperta al Ministro italiano della Salute Beatrice Lorenzin sulla necessità di un dibattito pubblico informato sulle terapie con cellule staminali e la corretta, sicura ed etica attuazione di trattamenti medici efficaci La situazione attuale Oggi, tra 6.000 e 8.000 malattie rare colpiscono circa 2,5 milioni di persone in Italia, la maggioranza delle quali non ha alcuna possibilità di cura. Per moltissimi cittadini affetti da malattie rare e per le loro famiglie la vita quotidiana è una battaglia, la prospettiva di una cura o di una terapia appropriata è ciò che sognano e per cui lottano. Per una cura possibile i pazienti, le famiglie e le loro organizzazioni interagiscono e lavorano attivamente per essere "soggetti di ricerca ", non solo attraverso il loro coinvolgimento diretto e consapevole nelle sperimentazioni cliniche, la raccolta dei dati e la messa a disposizione di campioni biologici, ma anche aiutando ad indirizzare, valutare, monitorare la ricerca attraverso un dialogo costante con tutti gli attori coinvolti, partecipando a comitati etici e commissioni regolatorie, attraverso la raccolta di fondi, mettendo a disposizione le proprie competenze, conoscenze, esperienze ed energie ovunque siano necessarie. I cittadini italiani si sono posti molte domande di fronte alle promesse offerte dal metodo Stamina, in particolare, i pazienti italiani e le famiglie colpite dalle malattie rare alle quali la Fondazione Stamina sembrava offrire speranze. Tuttavia a questi pazienti e cittadini non sono stati forniti gli strumenti per fare una scelta informata. Non solo le necessarie informazioni sul metodo Stamina non sono state divulgate, ma regna tuttora l'incertezza sulle conclusioni del Comitato Scientifico chiamato nel 2013 a valutare tale metodo. Ulteriore confusione è stata generata a seguito della sentenza del TAR del Lazio n. 08730/2013 REG.RIC. che ha messo in discussione la legittimità del suddetto Comitato Scientifico. Infine, il dibattito pubblico è stato dominato da dichiarazioni scandalistiche da parte dei media, fatto che ha portato a una situazione caotica. Come rappresentanti dei pazienti guardiamo con sgomento a questi risultati: è stata persa una grande opportunità di informazione e di comunicazione pubblica e si è creato un grave divario tra i cittadini e le istituzioni. I pazienti e le famiglie, che spesso sono soli nella loro lotta quotidiana contro la malattia e in assoluta necessità di cure, si sono trovati ancora più isolati di fronte a una scelta cruciale, per sé o per i propri cari. Si deve porre rimedio a questa situazione, assicurandosi altresì che essa non si ripeta mai più. Beatrice Lorenzin Ministro della Salute Via Lungotevere Ripa, 1 00153 ROMA
Oltre il metodo Stamina: lettera aperta al Ministro Lorenzin di EURORDIS e UNlAMO FIMR onlus Ultimo aggiornamento Venerdì 07 Marzo 2014 17:26 Giovedì 06 Marzo 2014 16:47 EURORDIS, l'Organizzazione Europea per le Malattie Rare, e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, inviano una lettera aperta al Ministro italiano della Salute Beatrice Lorenzin sulla necessità di un dibattito pubblico informato sulle terapie con cellule staminali e la corretta, sicura ed etica attuazione di trattamenti medici efficaci in occasione della nomina del nuovo Comitato scientifico per la valutazione del cosiddetto Metodo Stamina. In particolare si chiede al Ministro italiano della Salute di rimediare all'estesa confusione generatasi in questi mesi attraverso: • la divulgazione delle informazioni rilevanti, ad oggi non accessibili al pubblico; • l'esposizione dei concetti fondamentali in gioco, indispensabile per fornire un'informazione accurata sulla vicenda Stamina. Fondamentale l'appello al Ministro della Salute affinché divulghi prima dell'insediamento della nuova commissione i risultati dei lavori del Comitato Scientifico del 2013; si invita inoltre il Ministro a confermare che sarà valutato lo stesso protocollo. Ciò eviterebbe la circolazione attraverso i media di ulteriori dichiarazioni infondate, a favore o contro il metodo Stamina, e renderebbe le informazioni disponibili a chiunque, al fine di giudicare autonomamente sulla base di dati oggettivi. Di conseguenza il nuovo Comitato dovrebbe operare senza la restrizione di accordi di riservatezza in modo tale da poter offrire tutti i dati, i verbali e le decisioni finali alla valutazione e alla comprensione del pubblico, dei pazienti interessati e delle loro famiglie. È importantissimo che il Governo italiano svolga la sua missione istituzionale e, nel perseguimento dell'interesse pubblico, contribuisca ad attivare processi di comunicazione trasparente e di informazione pubblica su una possibilità di cura a così alto impatto individuale e sociale. La lettera integrale inviata al Ministro è scaricabile in allegato, mentre clicca qui per la lettera in inglese sul sito di EURORDIS Allegati: Lettera aperta UNIAMO - EURORDIS 357 Kb

Le Malattie Rare sono una Priorità di Sanità pubblica per il Governo italiano?

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Questo è quanto si chiede UNIAMO FIMR onlus in una pagina su Il Sole 24Ore.

Domenica 30 marzo 2014 UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus pubblicherà su Il Sole 24Ore una pagina intera per ricordare al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin non solo l'impegno preso dall'Italia in sede europea di adottare il Piano Nazionale Malattie Rare entro il 2013, ma che questo piano deve essere aggiornato nei suoi contenuti prima di essere sottoposto al vaglio della Conferenza Stato-Regioni per essere realmente uno strumento chiave per una nuova e più efficace governance delle malattie rare
Nel testo la Federazione sottopone all'attenzione del Ministro i 10 punti chiave per la Governance delle malattie rare, scaturiti dalla Conferenza Nazionale Europlan II, iniziativa che ha visto la partecipazione di oltre 160 delegati di diversi Enti portatori di interesse nel sistema delle malattie rare. I delegati, con una modalità partecipativa innovativa, hanno prodotto un documento che ha analizzato criticità e best practices intorno a 6 temi coerenti con le aree di obiettivo della bozza del Piano presentata dall'allora Ministero della Salute il 18 dicembre 2012.
Il documento elaborato offre un quadro esaustivo degli interventi necessari per offrire un'assistenza adeguata e omogenea ai malati rari sul territorio nazionale.

E' necessario adattare un importante strumento, quale il Piano Nazionale Malattie Rare, alle reali necessità dei pazienti, delle famiglie e degli stessi operatori sanitari e socio-sanitari.
I 10 punti che UNIAMO, in qualità di portavoce dei diversi portatori di interesse coinvolti in questo delicato tema, porta all'attenzione del Ministro e dell'opinione pubblica, sono l'espressione della comunità dei malati rari e devono essere fonte di indirizzo nell'elaborazione finale dello stesso PNMR e delle politiche socio-sanitarie territoriali.

La Federazione segnala, inoltre, che l'Italia non ha ancora nominato il rappresentante ufficiale e il suo sostituito in sede di EUCERD, il gruppo tecnico di esperti per le malattie rare a supporto della Commissione Europea, altro fondamentale strumento per la Governance europea del tema malattie rare.

venerdì 7 febbraio 2014



Editoriale
La Conferenza Europea 2014 sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani presenta un programma molto ricco

È il turno di Berlino di ospitare la 7a edizione della Conferenza biennale Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (8-10 maggio 2014) e per la quale è stato annunciato questo mese un programma molto ricco. Questa conferenza, organizzata dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) e da DIA Europe, è l’unico evento dedicato all’informazione sullo stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare, in settori che variano dalla ricerca alle cure mediche, all’assistenza sociale e all’accesso ai farmaci orfani. La conferenza rappresenta un luogo di incontro unico per la comunità delle malattie rare, mettendo in contatto rappresentanti di diverse malattie e gruppi di portatori di interesse in Europa ed anche oltre e fornendo la perfetta opportunità di condividere conoscenze ed esperienze.

L’ultima edizione di questa conferenza di grande successo, che conta la partecipazione di quasi 700 persone ogni due anni, ha come obiettivo di dimostrare l’importanza delle azioni a livello europeo nel campo delle malattie rare e di fare il punto sull’evoluzione di questo tema. Gli organizzatori mirano anche a sostenere una dinamica a livello europeo nel campo delle malattie rare, considerando le prospettive future di una vasta gamma di argomenti che costituiscono i pezzi del puzzle delle malattie rare.

Il programma della conferenza, ora disponibile online per saperne di più), prevede sessioni parallele sui seguenti temi principali: migliorare i servizi sanitari; ampliamento delle conoscenze e divulgazione; ricerca dalle scoperte ai pazienti; stato dell'arte e progressi dei farmaci orfani; nuovi concetti e politiche future per il trattamento delle malattie rare; oltre l’assistenza medica. Queste sessioni forniranno l'opportunità di condividere sia esperienze reali che buone pratiche, mirando a stimolare la consapevolezza, il dibattito e il networking in un approccio specifico per garantire che tutti possano beneficiare delle lezioni apprese nel corso degli ultimi due anni.

La conferenza si terrà in lingua inglese e verrà offerto un servizio di interpretariato per le sessioni di apertura e plenarie (in francese, spagnolo, tedesco, polacco e russo). Il giorno che precede la conferenza principale sarà ancora una volta dedicato alle sessioni di capacity building per i malati e i loro rappresentanti, oltre che al tutorial dedicato ai rappresentanti dell'industria e ai partecipanti provenienti dal mondo accademico. Sono state inserite nel programma anche numerose opportunità di networking per permettere ai partecipanti di crearsi nuovi contatti da aggiungere alle proprie rubriche. Le sessioni dedicate ai poster forniranno invece una grande opportunità di scambio di informazioni e di know-how sui temi principali.

Gli organizzatori incoraggiano tutti gli attori della comunità delle malattie rare, i rappresentanti dei pazienti, i politici, i ricercatori, i professionsti del settore e le autorità di regolamentazione a partecipare alla conferenza e di decretarne, ancora una volta, il successo. Il programma della conferenza è ora disponibile online (Per saperne di più) ed è aperta la registrazione online (Registrati qui).