QUESTO LO TROVO MOLTO INTERESSANTE

http://www.medpagetoday.com/Rheumatology/GeneralRheumatology/49453

Questa iniziativa mi piace moltissimo


https://www.booster.com/crmoawareness?share=4621404728522564

IMPORTANTE

Comunicato stampa                                                 Roma, 9 maggio 2014 Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato su Decreto in materia di off label:il diritto alla sicurezza delle cure sacrificato in nome del risparmio “In sole 12 righe l’articolo sull'impiego dei farmaci off label introduce il principio per cui il SSN è autorizzato a risparmiare sacrificando il diritto delle persone alla sicurezza delle cure”, questo il commento di Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva, sul Decreto n.36 del 20 marzo 2014, in materia di droghe e farmaci off label, già approvato alla Camera e che ieri ha ricevuto parere favorevole dalle Commissioni Giustizia e Sanità del Senato.Il Decreto infatti prevede la possibilità per il SSN, anche in presenza di una valida alternativa terapeutica espressamente autorizzata, di utilizzare terapie fuori indicazione terapeutica la cui efficacia e sicurezza non è testata dalle fasi di sperimentazione clinica previste dalla Legge, ma è affidata soltanto a “ricerche nazionali o internazionali” la cui robustezza e affidabilità non sono ancora chiare ai cittadini.“Il Decreto andrebbe ritirato o modificato sostanzialmente nella parte relativa all'impiego degli off label: si corre il rischio, infatti, di non avere più diritto alla cura migliore per le specificità della persona, ma il criterio guida è il minor costo e non c’è garanzia che il cittadino ne sia informato o possa scegliere insieme al medico. Inoltre le evidenze delle sperimentazioni cliniche potrebbero non essere più indispensabili e le responsabilità legali legate all'eventuale danno per la salute dei cittadini saranno in capo al SSN”.“Siamo convinti che le risorse economiche a disposizione debbano essere utilizzate al meglio  - conclude Aceti - e che si possa e si debba farlo rispettando tutti i diritti dei cittadini, attraverso ad esempio nuove politiche condivise e partecipate di negoziazione dei prezzi delle terapie”.

Una amica americana con CRMO mi ha mandato un link molto interessante.
Vi consiglio vivamente di leggerlo
Questo è il titolo

Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome) 

E questo è il link
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1736104/pdf/v042p00551.pdf

In questi giorni ho sentito spesso parlare di CRMO associata alla mutazione del gene LIPIN2

Posto due link interessanti. Se qualcuno ha altre notizie lo invito a postarle.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article/PMC3726202


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/17496555

REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

Il Registro Nazionale Malattie Rare è istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare (art .3). Il Registro mira infatti ad ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici. L’attività del RNMR è iniziata nel 2001 e, per aumentare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), a partire dall’inizio del 2007, ha messo in atto una nuova modalità di raccolta dati che include un nuovo software; uno strumento che può essere utilizzato sia dai singoli presidi/centri abilitati alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da malattie rare sia dai Responsabili dei Centri di Coordinamento Regionale che coordinano le attività e fanno da tramite tra il CNMR e i singoli presidi/centri. Il software è sviluppato su piattaforma web, di semplice utilizzo, realizzato rispettando gli standard di sicurezza e di riservatezza per il trattamento dei dati sensibili. Il CNMR mette a disposizione il software gratuitamente sia alle Regioni che non hanno ancora attivato un proprio Registro Regionale, sia a quelle che ne sono già in possesso. Il software permette al RNMR di ricevere i dati da ciascun Responsabile del Centro di Coordinamento per la raccolta dei dati epidemiologici. Con tutte le Regioni è stato condiviso e concordato all’interno dell’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 un elenco di variabili obbligatorie (data set minimo) da inviare al Registro Nazionale Malattie Rare. Il data set minimo prevede campi obbligatori sia per la parte anagrafica di arruolamento del paziente sia per la parte relativa alla patologia; nella sezione facoltativa del Registro Nazionale Malattie Rare è possibile specificare i criteri diagnostici, gli esami clinici, di laboratorio e strumentali alla diagnosi e al follow-up ed è possibile segnalare il decesso del paziente. L’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 stabilisce anche che le Regioni hanno l’impegno di attivare registri regionali o interregionali sulle malattie rare entro il 31 marzo 2008 e di garantire il collegamento con il RNMR.